比較的めずらしいものですが、近年、悪性線維性組織球腫の一部に平滑筋肉腫が混在しているといわれており、実際は以前考えられていたより多い。平滑筋肉腫全体では、軟部組織より胃や子宮に多く発生します。軟部組織の平滑筋肉腫は、発生する部位から３つのタイプ（後腹膜・腸間膜型、皮膚・皮下型、血管起源型）に分類される。後腹膜（腹部の腹膜の外の部分で、腎臓などがある場所）・腸間膜型が圧倒的に多く、予後も不良です。後腹膜に発生する悪性腫瘍では、平滑筋肉腫が最も多い。血管起源型は大静脈などの大血管に発生する非常にめずらしいものですが。平滑筋肉腫の発生原因は不明。女性に圧倒的に多く、また妊娠した時に発生する場合もあり、女性ホルモンとの関係が推測される。
症状：後腹膜・腸間膜型は６０代が発生のピークで、その約３分の２が女性です。腫瘤を自覚することもあり、痛み、体重減少、吐き気、嘔吐などさまざまな症状を伴う。手術でも腫瘍を取りきれないことが多く、死亡率の高い腫瘍です。５年生存率は１０〜３０％といわれる。皮膚・皮下型は４０〜６０代に多く発生します。皮膚にできるものと皮下にできるものの二通りがあり、皮膚にできるものは数cmまでの小さいものが多く、皮膚色の変化や潰瘍などを伴う。皮下のものは皮膚の変化はない。
治療：基本的にいずれの平滑筋肉腫も化学療法（抗がん薬）や放射線療法が無効のため、手術が主体となる。皮膚・皮下型は、広範切除（腫瘍をできるだけ広めに正常組織で包むようにして切除する）すればほとんど問題はない。後腹膜・腸間膜型も広範切除が必要ですが、巨大なものが多く、また実際には切除不能のものも多いので、根治が困難な場合が多い。腫瘍を取り残した場合や広範切除ができず腫瘍のみの摘出にとどまった場合は、放射線治療を補助的に行う場合があります。補助的に化学療法を行う施設もあります。近年、分子標的療法といって、がん化している原因となっている部分を選択的に攻撃する薬剤が開発されている。

肺がん、食道がん、乳がん、胸壁に発生したがんなどの治療のため、やむなく正常な肺に放射線を照射することが避けられないことがある。放射線肺炎は、この治療として行われる放射線照射で肺に間質性肺炎を起こし、さらに線維症を起こす病気です。放射線が照射されている部分のみに起こるものと、照射部位から離れたところにもできる２つの病態がある。
原因： 直接肺に当たる放射線量が約４０Ｇｙ（グレイ）以上になると現れる頻度がさらに高率になる。過去に照射歴がある場合、同一部位に放射線照射を行うと本症の発症率はさらに高くなります。また、がんに対する化学療法薬（ブレオマイシン、マイトマイシン、メトトレキサート、ブスルファン、ビンクリスチン、シクロホスファミドなど多数あり）の併用により、放射線肺炎を発症する率が高くなる。とくに、放射線照射と同時に服用しているとより高率になる。
症状：放射線照射後、すぐ現れず、１〜３カ月後に現れることが多い。早期では無症状ですが、発熱、咳、呼吸が速くなるなどの症状がゆっくり現れる。
治療：軽症であれば、自然に軽快することが期待できます。重症になれば、ステロイド薬（メチルプレドニゾロン、プレドニゾロンなど）が投与される。しかし、これらの治療の効果に疑問を投じる意見もある。そのほかに、アザチオプリンなど免疫抑制薬の投与を行う場合もある。プレドニゾロンで治療した場合は、プレドニゾロンをゆっくり減量することが多く、その減量中に再び放射線肺炎が悪くなることがあるので注意が必要です。進行した放射線肺炎では、呼吸不全に対する治療が必要になる。続いて発症する感染症や、放射線照射を行うことになった原因疾患のがんに対する治療も必要です。

心室中隔欠損症をもつ日本人のなかで、大動脈弁に比較的近い心室中隔（左心室と右心室を隔てる壁）の場所に孔があいている人が３０％近くいる。この人たちは、ほかの部位にあいている孔をもつ人たちに比べて、大動脈弁の変形を起こす頻度が高い。心室中隔欠損をとおる血流が大動脈弁を引っ張ることと、もともと大動脈弁を支える組織が弱いことが原因です。大動脈弁の変形は、中隔欠損から右心室方向へ弁が豆粒大に引っ張られることもあれば、中隔欠損をほとんどふさぐほど大きいこともある。長年（通常１０年以上）大動脈弁が引っ張られていると、次第に細長い袋状に伸びる。これをバルサルバ洞動脈瘤という。
症状：バルサルバ洞動脈瘤だけでは、なんら症状はない。通常は１８歳以上の人で、ある日突然、重い物を持った時や、いきんだ時に、前胸部に激痛が走り、病院で「昔、小さい時に心雑音や心室中隔欠損があるといわれたことはないですか」と聞かれ、「そういえばそうです。もう何年も診てもらっていません」という答えがあれば、典型的なバルサルバ洞動脈瘤破裂です。 治療：手術で動脈瘤の切除を行う。もちろん治療の前には、心筋梗塞、狭心症、大動脈疾患など、ほかの病気を除外する必要がある。聴診器で雑音を聞いたり、心エコー（超音波）で検査すれば本疾患の診断がつく。心室中隔欠損症の患者は医師がフォローアップのための通院を不要と診断するまでは、生涯の通院が必要です。

鼻閉とは鼻づまりのことで、すべてが病気によるものではない。片側の鼻が数時間で左右交代に起こる鼻閉はネーザルサイクルといわれ、生理的現象です。病的な鼻閉は両側の鼻閉といつも同じ側の鼻がつまっている場合です。
原因：病的な鼻閉には、鼻中隔弯曲症など鼻の骨の構造に原因のある構造的な鼻閉、アレルギー性鼻炎など炎症で鼻粘膜が腫脹（はれる）機能的な鼻閉、鼻腔内の腫瘍やポリープによる器質的な鼻閉がある。さらに、鼻は通っているのに鼻づまりや呼吸困難を自覚する心因的鼻閉や、手術などで鼻のなかが広くなりすぎて抵抗感がまったくなくなった場合の鼻閉感（エンプティーノーズ）もある。逆に、鼻閉感を訴えない人でも、いつも口を開けて口呼吸をしている時は鼻閉があるはずなので、調べる必要がある。鼻以外に原因がある鼻閉感もある。小児では鼻の奥にあるアデノイド（扁桃腺のはれ）が大きいために鼻呼吸ができないことが多く、成人であお向けに寝ると鼻呼吸ができない時は口蓋垂（のどちんこ）が大きい場合があり、大きないびきや睡眠時無呼吸の原因になる。鼻には、吸い込んだ空気を加温・加湿する役目がある。鼻のなかには甲介骨という数枚の骨が突出して、ちょうどラジエーターの放熱板のように表面積を広くして呼気を加温・加湿しやすくします。とくに、下鼻甲介骨には海綿状静脈洞という分厚い血管網が表面を取り巻き、その表面をさらに粘膜がおおっていて、温かい血液と吸い込んだ空気の間で熱交換することで呼気は温められます。この海綿状静脈洞に自律神経の作用で血液が多く流れ込むと、血管が拡張して粘膜が膨張、鼻の空間が狭くなって鼻閉を感じる。

顔面神経は脳（脳幹部）から出たあと、耳の部分の硬い骨（側頭骨）のなかを通り、頬にある耳下腺を貫き、顔の表情をつくる筋肉に分布する。そのいずれかの部位で顔面神経が侵されると顔面の麻痺（顔面神経麻痺）が起こる。脳梗塞、中耳炎、側頭部の外傷、耳下腺腫瘍などに顔面神経麻痺を伴うことがあります。また、水痘・帯状疱疹ウイルス（みずぼうそうを起こすウイルス）が原因となり顔面神経麻痺が起こる場合がある（ハント症候群）。しかし、顔面神経麻痺の６０〜７０％は原因不明であり、また脳（中枢）より末梢で麻痺が生じるため、特発性（原因不明の）末梢性顔面神経麻痺、またはこの病気を報告した医師の名前をつけ、ベル麻痺と診断される。
原因：何らかの原因によって側頭骨内の顔面神経に炎症・浮腫が生じ、顔面神経が側頭骨内で圧迫され血流障害を来し麻痺が起こると推定される。ベル麻痺の原因はいまだに不明ですが、最近の研究では、単純ヘルペスウイルス１型が麻痺の発症に関係していることが疑わる。
症状：ある日突然に顔の片側が動かなくなり、顔が曲がります。額のしわが寄せられなくなり、眼が閉じにくくなる。また口から食べ物がもれ、頬をふくらませることができなくなる。麻痺は現れてから１週間以内に悪化することもある。また、耳の後ろやなかの痛みを伴うこともよくある。顔面神経は涙の分泌、味覚、大きな音に対する反射にも関係する。麻痺と同じ側の涙の分泌低下、味覚の低下や物音が響く聴覚過敏になることもある。
治療：薬物療法が中心です。神経の浮腫による側頭骨内での圧迫を除くことを目的として、副腎皮質ステロイド薬を投与することがすすめられる（米国神経学会の治療ガイドライン）。単純ヘルペスウイルス１型が発症に関係していることが疑われており、抗ウイルス薬を投与することも試みられていますが、まだ追加の臨床試験が必要な段階です。涙の分泌低下と閉眼不全に対しては点眼薬を用いる。ベル麻痺は治りやすい病気で、麻痺が軽度であれば１〜２カ月で完全に治ります。麻痺が高度な（まったく動かない）場合、治癒率は８０〜９０％程度であり、６〜１２カ月経過して麻痺が残ったり、まぶたと口がいっしょに動く病的共同運動、けいれんやひきつれなどの後遺症を残す症例も少なからずみられる。

膀胱の出口部（膀胱頸部）が硬くなるために排尿障害を起こす病気で、主に男性にみられる。前立腺の手術後などにみられることがある。まれに、先天性のものや慢性膀胱炎・慢性前立腺炎などの炎症後にもみられる。詳しい機序（仕組み）は、現在のところ解明されていない。
症状：膀胱頸部の膀胱壁が硬く厚くなってこの部分が開きにくくなるため、前立腺肥大症と同様の症状を示す。頻尿や残尿感、尿が出始めるまでの時間が延長したり、出始めてから排尿終了までに時間がかかったりする。しかし、尿がまったく出なくなることはまれです。
治療：内視鏡を用いて経尿道的に狭窄部を広げたり、開腹手術をして広げたりする。

メタノールを、お酒（エタノール）と間違えるなどして誤ってのんだり、管理の悪い工場や事故などで高濃度のメタノールの蒸気を吸い込むと、頭痛、めまい、悪心(おしん)（吐き気）や、視神経の障害による視力低下・失明が起こる。
原因：メタノールもエタノールも、体に入ると“酔い”をもたらします。ただし、エタノールは体内で比較的害の少ないアセトアルデヒドから無害の酢酸に分解されるのに対して、メタノールは有害なホルムアルデヒドから有害な蟻酸に分解されます。この蟻酸がたまることにより、頭痛などさまざまな症状をもたらすとともに、とくに視神経を傷つけて、視力障害さらには失明が起こる。 　メタノールは、燃料、溶剤として、また各種の化学薬品、医薬品の原料として広く用いられる。そのため誤飲の機会も多く、また工場などで、急性、慢性に吸入することも多い。
症状：急性中毒の場合、メタノールをのむ、あるいは吸入してから半日〜１日程度は、エタノールをのんだ時と同じような酩酊状態が起こるだけで、ほかにはとくに症状は出ません。ただし吸入した場合には眼や鼻の刺激を訴えることがある。翌日から頭痛、めまい、腹痛、悪心、嘔吐のほか、目がかすんだり、物が二重に見えたりし始めます。また、代謝性アシドーシス（血液が酸性になること）も生じる。１週間以内に、視神経萎縮と視野狭窄のため著しい視力障害が起こり、しばしば症状が進んで失明します。多量に摂取した場合は、けいれん、循環障害、呼吸麻痺を起こし、死ぬこともある。慢性中毒の場合は、視力障害が起こります。
治療：メタノールをのんで１時間以内なら、吐かせたり、胃を洗浄して、できるだけメタノールが体内に入らないようにする。メタノールもエタノールも同じ酵素（アルコール脱水素酵素など）で分解されるので、エタノールがたくさんあるとメタノールの分解が阻害されて遅くなり、有毒な蟻酸などができにくくなります。したがって、エタノールを経口または点滴で多量に与えることが最も有効な治療になる。重症の場合には、透析によって血液中のメタノールを取り除く場合もある。そのほか、代謝性アシドーシスに対して炭酸水素ナトリウム（メイロン）を投与するなどの対症療法も行う。

正常な毛は円柱の形をしている。毛の形が、でこぼこになったり、ねじれたり、割れたりなどの形の異常を示すのが毛髪奇形です。
原因：毛の形が異常になるのには、先天的な原因と後天的な原因とがある。先天的なものは毛を作るために必要な物質の遺伝子異常で発症します。後天的なものは、毛に対する機械的な刺激が原因になって発症します。
症状の現れ方：
１）ネザートン症候群 　
この病気では頭の毛は重積裂毛になる。重積裂毛では毛に竹の節のような結節を作り、折れやすくなる。結節の部分で毛の遠位端が近位端に刺さり込んだようになっています。重積裂毛は竹状毛とも呼ぶ。毛は折れやすいので、短くまばらになっている。ネザートン症候群では、重積裂毛以外に先天性魚鱗癬様紅皮症あるいは限局性線状魚鱗癬とアトピー性皮膚炎の症状を伴う。ネザートン症候群は常染色体劣性遺伝の先天的疾患です。
２）捻転毛 　
毛が扁平になり、ねじれた形になる。毛がもろいために折れやすく、短くなる。捻転毛には先天的な原因と後天的な原因とがある。全身性強皮症、扁平苔癬、感染症などがあると毛包に変化が生じて捻転毛になる場合がある。
３）連珠毛 　
毛が一定の間隔で周期的に細くなり、毛髪は玉をつなぎ並べたような形になる。また、毛は折れやすくなる。連珠毛は常染色体優性遺伝の先天的疾患です。小児期〜１０代で初めて症状が出る。
治療：頭の毛の形の先天的な異常に対する治療法はない。毛がもろくなっているので、機械的な刺激で毛を折らないように注意する。

網膜静脈に血栓ができて、血液の流れが悪くなる病気です。血液が血管外にあふれ出して、網膜に出血やむくみを起こす。詰まる部位によって中心静脈閉塞症と分枝静脈閉塞症がある。 原因：動脈閉塞症と同様、年齢が高いほど起こりやすいので、加齢が大きな要因です。やはり糖尿病、高血圧症、動脈硬化症の人では起こる率が高い。分枝静脈閉塞症は交差部で静脈が動脈に圧迫されて血の流れが悪くなることが、血栓形成の一因と考えられる。
症状：中心静脈閉塞症と分枝静脈閉塞症では違い、同じ分枝静脈閉塞症といっても詰まる部位によって違う。出血や浮腫が網膜の中心に及んだ場合、視力が低下するが、症状の現れ方はゆっくりです。一般に、中心静脈閉塞症では症状が強く出ます。分枝静脈閉塞症では詰まる部位によって症状の現れ方は違いますが、まったく自覚症状がないこともある。静脈閉塞症は急性期（静脈が詰まった直後）には、出血やむくみによる症状が主体ですが、何年かのちに突然、硝子体出血を起こすことがある。硝子体出血を起こすと、黒い塊が眼の前に現れて浮遊したり、出血量が多ければほとんど物が見えなくなったりする。 治療：経過観察、薬物治療、レーザー網膜光凝固術、硝子体手術がある。静脈閉塞症は詰まる部位、出血の範囲・程度、経過など人によって千差万別です。軽症であれば、経過をみているだけで自然に治ってしまうこともあります。 　薬物治療では血管を拡張させる薬、血管を強くする薬、出血やむくみの吸収を促進する薬などが内服で使われます。 　レーザーによる網膜光凝固の目的は２つあります。ひとつは急性期での出血、浮腫の吸収を促進することで、網膜中心部にむくみがある場合に行われる。もうひとつは、硝子体出血を予防することで、静脈閉塞の程度が強く、かつ範囲が広い場合に行う。硝子体手術は、硝子体出血を起こした場合の治療として以前より行われていましたが、最近は網膜中心部のむくみを取るためにも行われるようになりました。詰まっている部位で血管の鞘を切り開く手術（血管鞘切開術）もあるが、今のところ一般的ではない。

手・足の先天異常で、中央列（第２、第３、第４指・趾）が欠け、Ｖ字形の裂隙（切れ込み）を形成した状態を指す。出生２万人に対し１人の頻度で、男児に多くみられる。形成障害（発育停止）に分類されますが、しばしば合指症を合併することから、分化障害（分離不全）に近い状態と考えられる。
原因：裂手症、裂足症は単独でみられることもあるが、先天奇形症候群（ＥＥＭ症候群など）の症状の一部としてみられることもある。
治療：裂手症の手術は美容上の改善と指の運動機能向上を目的とするが、この２つが両立しにくいこともある。一般的には離れた指を引き寄せ、深い切れ目を浅くするとともに、合指を分離します。裂足症の手術は多くの場合、美容上の改善が主目的で、切れ目を閉鎖ないし狭くします。しかし、普通の靴がはけずに困る例もある。このため時に骨切り術や装具療法も併用される。

高脂血症の治療に使われる薬の一種。小腸で胆汁酸と結びつき、そのまま便中に排泄される。胆汁酸の原料となるコレステロールを大量に消費させて、肝臓への再吸収を抑制することで、結果的に血液中のコレステロールの値を下げる効果がある。